Sarcoidoza: ce este, cauze, simptome și tratament

Sarcoidoza este o boală caracterizată prin creșterea unor granuloame în orice parte a corpului – cel mai frecvent în plămâni și în ganglionii limfatici, dar poate afecta și ochii, pielea, inima și alte organe. Nu se cunoaște cauza dezvoltării acestei afecțiuni sistemice; este posibil ca un factor de mediu să declanșeze starea la persoanele susceptibile din punct de vedere genetic. Boala apare de obicei la adulții cu vârste între 20 și 40 de ani, mai ales la femei. Majoritatea persoanelor cu sarcoidoză nu au nevoie de tratament, afecțiunea dispărând adesea de la sine, de obicei în câteva luni sau ani. Dacă pacientul are nevoie de tratament, cel mai des se recomandă corticosteroizii.

Ce este sarcoidoza?

Sarcoidoza este o afecțiune inflamatorie considerată rară, deși unii oameni de știință afirmă că ar putea fi, în realitate, slab diagnosticată. Boala cauzează apariția unor mici pete de țesut roșu și umflat, numite granuloame, în diverse organe. De obicei, afectează plămânii și pielea. Boala duce la o imunitate exagerată, ceea ce înseamnă că sistemul imunitar, care în mod normal protejează organismul de infecții și boli, reacționează disproporționat și deteriorează propriile țesuturi ale corpului.

Sarcoidoza poate fi periculoasă dacă o persoană nu știe că este afectată și nu cere sfatul medicului. Această boală poate afecta persoanele de orice vârstă, gen și rasă, dar cel mai frecvent apare la adulții cu vârste între 20 și 40 de ani, în special la femei.
Sarcoidoza apare rar în timpul sarcinii (la 9 femei din 100.000), studiile arătând că dacă gravida are această boală, fătul nu este afectat. Femeia însărcinată care suferă de sarcoidoză este, însă, expusă riscului de evenimente negative în timpul sarcinii, cum ar fi tromboembolismul venos, preeclampsia, embolia pulmonară, nașterea prematură și hemoragia postpartum.

Sarcoidoza afectează cu precădere plămânii și tinde să difere în funcție de populație: de exemplu, persoanele din nordul Europei tind să aibă afectare oculară cauzată de sarcoidoză, iar japonezii tindă să se confrunte cu complicații cardiace.

Nu există nici un remediu specific pentru sarcoidoză, dar majoritatea persoanelor se descurcă foarte bine fără tratament sau doar cu un tratament minim. În unele cazuri, sarcoidoza dispare de la sine, în altele, poate dura ani întregi și poate provoca leziuni ale organelor. De aceea este foarte important ca, la apariția simptomelor, să se ceară sfatul medicului.

Tipuri avansate de sarcoidoză

Deși majoritatea persoanelor cu sarcoidoză își pot gestiona destul de ușor boala, unii pacienți dezvoltă tipuri de sarcoidoză asociate cu rezultate mai slabe, cum ar fi sarcoidoza pulmonară rezistentă la tratament, sarcoidoza cardiacă, neurosarcoidoza sau sarcoidoza cu afectare multiplă de organe.

Sarcoidoza pulmonară

10-20% dintre pacienții cu sarcoidoză dezvoltă boli pulmonare rezistente la tratament – în primul rând fibroză pulmonară și hipertensiune pulmonară. Aceste complicații sunt principala cauză de deces asociată cu sarcoidoza. Nu există nicio modalitate de a prezice care pacienți cu sarcoidoză pulmonară vor dezvolta fibroză sau dacă tratamentele scad acest risc.

Sarcoidoza cardiacă

Sarcoidoza cardiacă este a doua cauză principală de deces din pricina sarcoidozei și poate apărea brusc prin aritmia ventriculară, un tip de ritm cardiac anormal. Multe medicamente pot trata sarcoidoza cardiacă, iar cei care dezvoltă tahicardie ventriculară pot beneficia de un defibrilator implantabil pentru a preveni moartea subită. Transplantul de inimă este o opțiune pentru unii pacienți.

Neurosarcoidoza

Oamenii de știință nu știu prea multe despre neurosarcoidoză, inclusiv cât de frecventă este sau ce impact are asupra pacienților. Acest lucru se întâmplă deoarece experții nu au ajuns la un consens cu privire la caracteristicile bolii și criteriile pentru stabilirea unui diagnostic. Când neurosarcoidoza este recunoscută devreme, este tratabilă cu succes.

Sarcoidoza cu afectare multiplă de organe

Câte organe sunt implicate în asociere cu această boală variază destul de mult de la o persoană la alta. Unele simptome necesită tratament pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților, în timp ce altele necesită tratament pentru a îmbunătăți durata de viață.

Desi se considera ca sarcoidoza afeacteaza doar plamanii, studiile la nivelul rinichiului, de exemplu, in cazul  biopsiilor renale au demonstrat infiltrarea sarcoidă renală în 7-40% din cazuri, observandu-se , cel mai probabil granulomul epitelioid. Prezenta acestui tip de afectare s-a constatat până la 20% pacienți afectați , în disecția post-mortem.

Hipercalcemia și hipercalciuria cronică netratate pot provoca o inflamație tubulointerstițială progresivă cu depozite de calciu asociate care conduc la nefrocalcinoză, care este cauza principală a bolii cronice de rinichi în sarcoidoză.

Cauze și factori de risc pentru sarcoidoză

Cauza exactă a sarcoidozei nu este cunoscută. Unele persoane par să aibă o predispoziție genetică pentru a dezvolta boala, care poate fi declanșată de bacterii, virusuri, praf sau substanțe chimice. Acest lucru provoacă o reacție excesivă a sistemului imunitar și celulele imunitare încep să se adune într-un model de inflamație numit granulom. Pe măsură ce granuloamele se acumulează într-un organ, funcția acestuia poate fi afectată.

Factorii de risc pentru sarcoidoză sunt:

• vârsta și sexul (deși boala poate apărea la orice vârstă, se instalează adesea între 20 și 40 de ani, iar femeile sunt oarecum mai susceptibile);
• rasa (persoanele de origine africană și cele de origine nord-europeană au o incidență mai mare a sarcoidozei);
• istoricul familial (dacă cineva din familie a avut sarcoidoză, crește riscul ca și moștenitorii să dezvolte boala).

Sarcoidoza poate apărea ocazional la mai mulți membri ai familiei, dar nu există dovezi clare că starea este moștenită. Boala nu este infecțioasă, deci nu poate fi transmisă de la o persoană la alta.

Simptome sarcoidoză

Sarcoidoza este o boală imprevizibilă, care afectează diferit oamenii. Unii au o formă ușoară de boală, care dispare fără tratament, alții fac complicații cu care se luptă timp de mulți ani. Simptomele sarcoidozei pot să difere în funcție de organuele afectate.

Simptome pulmonare sarcoidoză

Plămânul este organul cel mai des afectat de sarcoidoză., aproape 90% dintre cazurile de boală fiind sarcoidoză pulmonară. Simptomele frecvente sunt:

• Tuse seacă
• Dificultăți de respirație, wheezing (șuierat), dureri la respirație
• Dureri în piept și senzație de strânsoare
• În cazuri rare, tuse cu sânge.

Simptome cutanate sarcoidoză

Sarcoidoza poate cauza probleme ale pielii, cum ar fi:

• O erupție de umflături roșii sau roșu-violet, situate de obicei pe tibie sau pe glezne, care pot fi calde și sensibile la atingere
• Leziuni pe nas, obraji și urechi
• Zone de piele care sunt mai închise sau mai deschise la culoare
• Formațiuni crescute sub piele (noduli), în special în jurul cicatricilor sau al tatuajelor.

Simptome oculare sarcoidoză

Aproximativ un sfert dintre persoanele cu sarcoidoză au simptome oculare, cele mai multe dintre ele tratabile. Simptomele oculare includ:

• Senzație de arsură, mâncărime, durere
• Uscăciune oculară
• Înroșirea ochilor
• Tulburări de vedere precum vedere în ceață sau cu pete nerge
• Sensibilitate la lumină
• Mici excrescențe galbene pe ochi.

Simptome cardiace sarcoidoză

Toate persoanele bolnave de sarcoidoză ar trebui testate pentru simptome cardiace, deparece bolile de inimă pot fi extrem de grave. Simptomele cardiace în sarcoidoză includ:

• Ritm cardiac neregulat
• Tuse, scurtarea respirației, senzație de leșin
• Durere în piept
• Oboseală
• Edem.

Alte simptome sarcoidoză

Alte simptome care pot fi asociate cu sarcoidoza sunt durerile articulare, durerile de cap, pierderea în greutate, umflarea nodulilor limfatici la nivelul feței, gâtului, axilelor și zonei inghinale, senzație generală de rău. Pacienții cu sarcoidoză se pot confrunta si cu insuficiență renală avansată, o afecțiune nefrologică gravă ce poate necesita gestionare rapida, si chiar dializa pentru a compensa functia renala compromisa. In plus, poate apărea in  sarcoidoză glomerulonefrita, deși patogeneza rămâne neclară. Pe lângă insuficiența renală și insuficiența renală, sindromul nefrotic, nefrolitiaza, hipertensiunea arterială și o varietate de defecte tubulare pot complica sarcoidoza.

Diagnostic sarcoidoză

Sarcoidoza poate fi dificil de diagnosticat, având în vedere că în fazele inițiale are simptome similare cu ale altor afecțiuni. Un diagnostic timpuriu de sarcoidoză, însă, este necesar pentru prevenirea eventualelor complicații ale bolii.

Nu există un test de laborator care să indice precis sarcoidoza, ci medicii se bazează pe o varietate de teste și proceduri pentru a depista această boală. Pentru confirmarea unui diagnostic de sarcoidoză, un pacient trebuie să îndeplinească mai multe criterii: simptomele pe care le are trebuie să se explice prin această boală, alte boli trebuie să fi fost deja excluse și ar trebui să existe dovezi microscopice de prezență a granuloamelor.

Dacă simptomele sugerează că este vorba de o sarcoidoză pulmonară, este posibil ca medicul să recomande o radiografie toracică sau o tomografie computerizată (CT) a plămânilor pentru a căuta semne ale afecțiunii.

În unele cazuri, medicii ar putea dori să examineze interiorul plămânilor folosind un tub lung, subțire și flexibil, cu o sursă de lumină și o cameră la capăt (un endoscop) care se introduce prin gât. O mică probă de țesut pulmonar poate fi, de asemenea, îndepărtată în timpul acestui test, astfel încât să poată fi studiată la microscop (biopsie).

Dacă medicul consideră că este posibil ca pacientul să aibă sarcoidoză care afectează alte organe – cum ar fi pielea, inima sau ochii – vor fi recomandate de obicei scanări sau examinări ale acestor zone (electrocardiogramă, analize de sânge, examen ocular etc.).
Odată diagnosticată boala, medicul va evalua severitatea acesteia, dacă este susceptibilă să progreseze sau să se stabilizeze, dacă este nevoie de tratament și dacă da, de ce fel de tratament.

Complicații sarcoidoză

Unele cazuri de sarcoidoză cauzează probleme de sănătate pe termen lung.

Sarcoidoza pulmonară netratată poate duce la cicatrici permanente în plămâni (fibroză pulmonară), ceea ce face dificilă respirația și uneori provoacă hipertensiune pulmonară.

Sarcoidoza cardiacă are ca rezultat formarea unor granuloame în inimă, care pot perturba ritmul cardiac, fluxul sangvin și funcția normală a inimii. În cazuri rare, această situație poate duce la deces.

De asemenea, inflamația cauzată de sarcoidoză poate afecta aproape orice parte a ochiului și poate provoca leziuni ale retinei, care în cele din urmă să ducă la orbire. În cazuri rare, sarcoidoza poate cauza cataractă și glaucom.

Sarcoidoza poate afecta și modul în care corpul gestionează calciul, ceea ce poate duce la formarea pietrelor la rinichi și poate reduce funcția renală. În cazuri rare, acest lucru poate duce la insuficiență renală.

Un număr mic de persoane cu sarcoidoză dezvoltă probleme legate de sistemul nervos central, atunci când granuloamele se formează în creier și în măduva spinării. Inflamația nervilor faciali, de exemplu, poate provoca paralizie facială.

Hipercalcemia este o complicație foarte răspândită a sarcoidozei. In functie de populatia studiata,  aproximativ 2-63% dintre pacientii cu sarcoidoza prezinta hipercalcemie, Sarcoidoza poate afecta, de asemenea, functionalitatea rinichilor dar si in mod indirect, ureterul prin compresia extrinsecă a ganglionilor limfatici periureterali care sunt adesea observați în această afecțiune. În plus, inflamarea peretelui vezicii urinare poate provoca hidronefroză secundară.

Referințe: https://www.doc.ro/sanatate/sarcoidoza-ce-este-cauze-simptome-si-tratament