Defectele de tub neural.

Defectele tubului neural (DNT) sunt defecte congenitale (afecțiuni congenitale) ale creierului, coloanei vertebrale sau măduvei spinării . Se întâmplă fetușilor în curs de dezvoltare în prima lună de sarcină – adesea înainte de a ști că ești însărcinată. Cele mai frecvente două defecte ale tubului neural sunt spina bifida și anencefalia .

În mod normal, în prima lună de sarcină, cele două părți ale coloanei vertebrale a fătului (coloana vertebrală) se unesc pentru a acoperi și proteja măduva spinării, nervii spinali și meningele (țesuturile care acoperă măduva spinării). În acest moment, creierul și coloana vertebrală în curs de dezvoltare sunt numite tub neural.

Pe măsură ce dezvoltarea progresează, partea superioară a tubului neural devine creier, iar restul tubului devine măduva spinării. Un NTD se întâmplă atunci când acest tub nu se închide complet undeva pe lungimea sa.

Care sunt tipurile de defecte ale tubului neural (NTD)?

Există mai multe tipuri de defecte ale tubului neural, inclusiv:

• Spina bifida.
• Anencefalie.
• Encefalocel.
• Iniencefalie.

Spina bifida

Spina bifida este cel mai frecvent tip de defect al tubului neural (NTD). Se întâmplă atunci când tubul neural nu se închide complet undeva de-a lungul coloanei vertebrale în timpul dezvoltării fetale.

Există câteva tipuri diferite de spina bifida, inclusiv:

• Mielomeningocel (spina bifida deschisă) : Acest NTD se caracterizează prin închiderea incompletă a tubului neural și un sac plin cu lichid care iese (ie afară) din spatele bebelușului. Sacul conține o parte din măduva spinării, meningele, nervii și lichidul cefalorahidian (LCR). Mielomeningocelul este cea mai severă și cea mai comună formă de spină bifida.
• Meningocel : Acest NTD este caracterizat printr-un sac de lichid care iese printr-o deschidere din spatele bebelușului, dar măduva spinării acestuia nu este implicată sau deteriorată.
• Spina bifida oculta : Acest NTD se caracterizează printr-un mic decalaj în coloana vertebrală a bebelușului, dar nu există o deschidere sau un sac pe spatele acestuia. Nervii și măduva spinării lor nu sunt afectați și, de obicei, afecțiunea nu provoacă nicio dizabilitate. Aceasta este cea mai ușoară formă de spina bifida.

Ce cauzează defecte ale tubului neural (NTD)?

Furnizorii de asistență medicală și oamenii de știință nu știu încă cauza exactă a defectelor tubului neural (DNT), dar cred că este o combinație complexă de factori genetici, nutriționali și de mediu.

În special, nivelurile scăzute de acid folic din corpul unei persoane înainte și în timpul sarcinii par să joace un rol în acest tip de afecțiune congenitală. Acidul folic (sau folatul) este important pentru dezvoltarea fetală a creierului și a măduvei spinării.

Care sunt simptomele defectelor tubului neural (NTD)?

Fiecare tip de defect de tub neural (NTD) are simptome diferite.

Unii bebeluși cu NTD nu au simptome, în timp ce alții se confruntă cu dizabilități grave. Bebelușii cu iniencefalie și anencefalie sunt de obicei născuți morți sau mor la scurt timp după naștere din cauza complicațiilor de la defect.

Simptomele generale ale NTD pot include:

• Probleme fizice, cum ar fi paralizia și problemele de control urinar și intestinal.
• Orbire.
• Surditatea .
• Dizabilitate intelectuală.
• Lipsa de conștiință și, în unele cazuri, moartea.

Care sunt semnele defectelor de tub neural (DNT) în timpul sarcinii?

Dacă sunteți însărcinată cu un făt care are un defect de tub neural (NTD), nu veți avea niciun simptom direct legat de acesta.

Atunci când faceți o ecografie fetală, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va căuta anumite semne ale sănătății și dezvoltării fătului, în funcție de vârsta fetală, inclusiv să caute semne de NTD la coloana vertebrală și la cap. Furnizorii de asistență medicală pot diagnostica, de obicei, NTD-urile cu o ecografie.