Boli/Afectiuni

Află totul despre distonie.

Dragos Ureche

Distonia este o tulburare care afectează modul în care corpul se mișcă. Determină contractarea mușchilor, ceea ce îi face să se miște involuntar sau să rămână blocați într-o poziție anormală. Distonia poate afecta întregul corp sau o anumită parte, iar mișcările pot provoca uneori durere.

Deși experții nu sunt exact siguri ce cauzează distonia, se crede că este legată de o problemă din partea creierului numită ganglioni bazali . Aici creierul procesează informațiile care vă ajută să vă contractați mușchii. Teoria este că neurotransmițătorii, substanțele chimice care „vorbesc” în creier, sunt anormale la persoanele cu distonie. (Totuși, distonia nu afectează inteligența sau gândirea cognitivă și, în general, nu are legătură cu problemele de sănătate mintală.)

Cercetările au evidențiat o serie de mutații genetice diferite care au fost legate de distonie. Distonia poate fi cauzată și de un accident vascular cerebral; aceasta se numește distonie secundară , iar simptomele sunt de obicei limitate la o parte a corpului.

Primele semne de distonie pot apărea pentru prima dată la orice vârstă, de la copii (de obicei între 5 și 16 ani) până la adulți.

Simptome

Simptomele pot începe lent – s-ar putea să observați că scrisul de mână se deteriorează. Uneori puteți avea crampe la picioare sau, mai vizibil, puteți pierde controlul asupra unui picior și puteți constata că acesta se contractă sau se trage.

Alte simptome ale distoniei pot include:

  • Clipire involuntară și rapidă pe care nu o poți opri
  • O strângere bruscă sau întoarcere a gâtului într-o parte, în special atunci când vă simțiți obosit sau stresat
  • Dificultate de a vorbi
  • Un tremur în vocea ta
  • Simptome care se agravează odată cu oboseala, stresul sau multă activitate fizică

Simptomele distoniei pot rămâne aceleași sau se pot agrava în timp.

Tipuri de distonie

Există diferite tipuri de distonie. Fiecare tip este identificat de ce parte a corpului este afectată:

  • Hemidystonia afectează un picior și un braț pe o parte a corpului.
  • Distonia multifocală afectează cel puțin două părți diferite ale corpului.
  • Distonia segmentară afectează cel puțin două părți ale corpului care sunt una lângă cealaltă.
  • Distonia generalizată afectează zone de pe tot corpul sau pe întregul corp.
  • Distonia focală afectează o anumită zonă a corpului.

Diagnostic

Diagnosticarea distoniei este un proces în mai multe etape, deoarece niciun test anume nu poate oferi un răspuns definitiv. De obicei, medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic și vă va evalua simptomele, plus va face un istoric personal și familial pentru a afla dacă aveți indicații genetice pentru distonie.

Alte teste utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea distoniei includ:

  • Teste genetice pentru a căuta mutații cunoscute legate de distonie
  • Teste pentru analiza sângelui, urinei și lichidului cefalorahidian
  • Testare care poate elimina alte afecțiuni de sănătate ca cauză a simptomelor dumneavoastră
  • Un EEG (electroencefalografie) sau EMG (electromiografie)

Complicații

Unii oameni cu distonie pot dezvolta malformații permanente dacă spasmele musculare duc la constricția tendoanelor.