Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o afecțiune cromozomială care afectează funcția reproductivă masculină. Este imposibil de tratat, dar putem însă să-i ameliorăm manifestările. Cum o diagnosticăm și ce putem totuși să facem în cazul în care ne confruntăm cu sindromul Klinefelter, vom afla în continuare.

Sindromul Klinefelter este ușor de “definit” din punct de vedere matematic: este determinat de prezența unui cromozom suplimentar X (în loc de 46 cromozomi-23 X și 23 Y, aceștia prezintă 24X). Acest cromozom conduce însă la o serie de simptome deloc de neglijat și, din păcate, la infertilitate sau fertilitate redusă.

Simptomele sindromului Klinefelter
Din cauza lipsei testosteronului bolnavii prezintă pilozitate redusă, musculatură slab dezvoltată, ginecomastie (creșterea glandelor mamare la bărbat), insuficientă dezvoltare a testiculelor și, surprinzător, o înaltime mai mare în comparație cu ceilalți bărbați din familie. În plus, aceștia pot întâmpina dificultăți în învățare și dezvoltarea limbajului.

Incidența sindromului Klinefelter
Acest sindrom poate apărea în proportie de 1 la 500 până la 1 la 1000 de masculi, un raport procentual indicând faptul că 3.1% din bărbații infertili suferă de această afecțiune.

Cauzele sindromului Klinefelter
Nu se transmite nici pe cale genetică, nici prin altă modalitate, este pur și simplu o eroare care apare în procesul de diviziune celulară după fecundarea ovulului de spermatozoid. S-a constatat totuși o prevalență în acest sens pentru femeile care devin mame după varsta de 35 ani.

Diagnosticul sindromului Klinefelter
Se poate realiza intrauterin prin amniocenteză sau prin biopsia vilozităților corionice, investigații care prezinta unele riscuri și trebuie efectuate doar la recomandarea medicului. Există și posibilitatea efectuării unui test numit cariotip prin care este reprezentată structura cromozomială a individului (care este însă destul de scump și pe care nu toate laboratoarele îl pot realiza) sau prin dozări hormonale și analiză a spermei.

Afecțiuni asociate sindromului Klinefleter: bărbații cu acest sindrom sunt mult mai predispuși la afecțiuni precum epilepsie, osteoporoză, diabet, chiar cancer mamar, varice, dar și la boli pulmonare și autoimune.

Tratamentul sindromului Klinefelter
Deoarece nu este o afecțiune medicală standard, tratamentul este destinat în principiu îmbunătățirii condițiilor de viață ale persoanelor afectate de sindromul Klinefelter. Astfel, dacă este diagnosticat în pubertate (11-12 ani) prin administrarea de testosteron se contribuie la îmbunătățirea puterii de concentrare, dar și a dispoziției și a impresiei despre sine, precum și la sporirea dezvoltării musculare, extrem de importante pentru un adolescent. Există li posibilitatea efectuării unui tratament de fertilitate în cazul adulților, până în anul 2010 fiind înregistrate 100 de sarcini (prin fertilizare in vitro a femeilor) pentru bărbații care suferă de această afecțiune. De asemenea, în cazul în care țesutul mamar este extrem de dezvoltat, se poate apela la mastectomie (excizia țesutului mamar). Este esențială intervenția în acordarea unui sprijin educațional și psihologic, familia deținând un rol cheie în acest sens. În cazul adolescenților depistați cu sindromul Kleinefelter la timp, s-a demonstrat că aceștia au beneficiat de o evoluție mult mai bună decât a celor depistați la maturitate. Din fericire, majoritatea adulților au o viață normală de familie în cazul în care au beneficiat și de controale de sănătate regulate.

Deși sindromul Kleinefelter nu este o boală des întâlnită, poate provoca probleme de dezvoltare și de integrare serioase dacă nu este depistată la timp. De aceea părinții dețin un rol important, în evoluția sa fiind necesara urmărirea dezvoltării psiho-motorie a băieților și nu trebuie să ezite să apeleze la medic în cazul în care consideră necesar.

Sursa: http://www.qbebe.ro/

 

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.