Sindromul Turner.

Sindromul Turner este o tulburare genetică exclusiv feminină care afectează aproximativ 1 din 2.000 de fetițe.

O fată cu sindrom Turner are doar 1 cromozom sexual X normal, mai degrabă decât cel obișnuit 2.

Această variație cromozomială se întâmplă în mod aleatoriu atunci când copilul este conceput în uter. Nu are legătură cu vârsta mamei.

Ce cauzează sindromul Turner?

Sindromul Turner (TS) este rezultatul unei anomalii cromozomiale.

De obicei, o persoană are 46 de cromozomi în fiecare celulă, împărțiți în 23 de perechi, care include doi cromozomi sexuali. Jumătate dintre cromozomi sunt moșteniți de la tată, iar cealaltă jumătate de la mamă. Un cromozom conține gene, care determină caracteristicile unui individ, cum ar fi culoarea ochilor și înălțimea. Fetele au de obicei doi cromozomi X (sau XX), dar fetele cu sindrom Turner au doar un cromozom X sau le lipsește o parte a unui cromozom X.

Sindromul Turner nu este cauzat de ceva ce au făcut sau nu au făcut părinții. Tulburarea este o eroare aleatorie în diviziunea celulară care se întâmplă atunci când celulele reproducătoare ale unui părinte sunt în curs de formare.

Fetele născute cu afecțiunea X doar în unele dintre celulele lor au sindrom Turner mozaic . Adesea, semnele și simptomele lor sunt mai blânde decât cele ale altor fete cu afecțiune non-mozaic.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Turner?

Majoritatea fetelor cu sindrom Turner sunt mai scunde decât colegii lor, cu o înălțime medie finală a adultului de 4 picioare și 7 inci și pot avea alte caracteristici fizice asociate.

Acestea pot include:

• „pânză” a pielii gâtului (pliuri suplimentare de piele care se extind de la vârful umerilor până la părțile laterale ale gâtului)
• o linie joasă a părului în partea din spate a capului
• urechi coborâte
• trăsături neobișnuite ale ochilor, inclusiv căderea pleoapelor
• dezvoltarea osoasă alterată, în special oasele mâinilor și coatelor
• o lipsă de dezvoltare a sânilor la vârsta preconizată (de obicei până la vârsta de 13 ani)
• menstruație neregulată sau fără menstruație (amenoree)
• un număr mai mare decât de obicei de alunițe pe piele

Ce probleme se pot întâmpla?

Fetele care au sindromul Turner nu au o dezvoltare ovariană tipică. De obicei, nu dezvoltă toate caracteristicile sexuale secundare (schimbările fizice care se întâmplă de obicei în perioada pubertății ) și sunt infertile (nu pot rămâne însărcinate) ca adulți. Cu toate acestea, progresele în tehnologia medicală, inclusiv terapia hormonală și fertilizarea in vitro, pot ajuta femeile cu această afecțiune.

Alte probleme de sănătate care pot apărea cu TS includ probleme renale și cardiace, hipertensiune arterială , obezitate , diabet zaharat , probleme cu tiroida, infecții ale urechii cu scăderea auzului și dezvoltarea osoasă alterată.

Fetele cu sindrom Turner au de obicei o inteligență normală, dar unele pot avea probleme de învățare, în special la matematică. Mulți se luptă și cu sarcini care necesită abilități spațiale, cum ar fi citirea hărților sau organizarea vizuală. Problemele de auz sunt mai frecvente la fetele cu ST.

Ele nu au un risc crescut de a avea probleme psihologice majore, dar unele fete au probleme cu imaginea corporală sau cu respectul de sine, iar unele ar putea avea și ADHD .

În ciuda acestor diferențe fizice și a altor probleme, cu îngrijirea medicală adecvată, intervenția timpurie și sprijinul continuu, o fată cu sindrom Turner poate duce o viață normală, sănătoasă și productivă.

Cum este diagnosticat sindromul Turner?

În timpul unui examen fizic, un medic poate căuta caracteristicile fizice ale sindromului Turner. Acestea pot varia foarte mult – unele fete cu ST au multe caracteristici sau simptome; alții au doar câteva.

Pentru a diagnostica sindromul Turner, medicii folosesc un test de sânge special care analizează cromozomii, numit test cariotip. (analiza cromozomiala). Rezultatele care indică TS arată doar un cromozom X în loc de doi cromozomi X, cu un total de 45 de cromozomi în loc de cei 46 obișnuiți. Unele fete cu sindrom Turner au doi cromozomi X detectați, dar unuia îi lipsește o bucată.

Cum este tratat sindromul Turner?

Deoarece TS este o tulburare cromozomială, nu există nici un remediu pentru această afecțiune. Dar o serie de tratamente pot ajuta:

• Hormonul de creștere , fie singur, fie împreună cu alt tratament hormonal, poate îmbunătăți creșterea și, de obicei, va crește înălțimea finală a adultului – adesea în intervalul normal dacă tratamentul este început suficient de devreme. Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat hormonul de creștere pentru tratamentul sindromului Turner, iar majoritatea planurilor de asigurare acoperă acum acest tratament special.
• Terapia de substituție cu estrogeni începe adesea când o fată are 12 sau 13 ani pentru a stimula dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare (dezvoltarea sânilor și perioadele menstruale). Această terapie nu va inversa însă infertilitatea.
• Chirurgia cardiacă poate fi necesară pentru a corecta anumite defecte cardiace.
• Tehnologiile de reproducere pot ajuta femeile cu sindrom Turner să rămână însărcinate. Ouăle donatoare fertilizate sunt folosite pentru a crea embrioni, care pot fi introduși în uterul unei femei cu ST. Cu ajutorul tratamentului hormonal, femeia poate duce la termen un făt în curs de dezvoltare.