O premieră medicală uimitoare: opt bebeluși sănătoși s-au născut cu ADN de la trei persoane
Într-o realizare remarcabilă, opt bebeluși – patru băieți și patru fete – s-au născut sănătoși în Regatul Unit, după ce s-a utilizat o tehnică avansată de fertilizare in vitro (FIV) ce include ADN de la trei persoane.
Procedura s-a desfășurat la Newcastle Fertility Centre, în nord-estul Angliei, fiind prima de acest fel autorizată în Marea Britanie sub tutela Human Fertilisation and Embryology Authority.
Ce înseamnă această tehnică?
Se prelevează nucleul ovulului mamei și se implantează într-un ovul donator care are mitocondrii sănătoase, dar i-a fost înlăturat nucleul;
Ovulul reconstituit este fertilizat cu spermă paternă, astfel copii au ADN nuclear de la părinți și mitocondrii sănătoase de la donatoare;
Astfel, se previne transmiterea unor boli mitocondriale care afectează aproximativ 1 din 5.000 de nașteri.
✅ Beneficiile cele mai importante
Prevenirea bolilor mitocondriale severe – afecțiuni tragice ce duc la epuizare musculară, insuficiență de organ și deces în copilărie;
Reducerea riscului genetic, întrucât nivelul ADN-ului afectat s-a redus cu 95–100% la șase dintre nou-născuți (și 77–88% la restul);
Cazuri fără complicații grave – doar unul dintre copii a prezentat o aritmie cardiacă tratată cu succes; toți copiii sunt acum în parametri normali.
⚠️ Riscuri evitate prin această procedură
Eliminarea riscului de moștenire a mutațiilor chinuitoare;
Evitarea bolilor incurabile care au apărut în copilăria multor familii afectate;
Reducerea riscului de pierdere repetată de sarcină în familiile cu mutații genetice severe.
Etică și perspectivă înainte de genotip
Deși se numește frecvent „copii cu trei ADN-uri”, marea majoritate (~99,9%) din ADN-ul bebelușilor este matern și patern. Mai putin de <1% este de origine donatoare, reprezentând mitocondriile – componente celulare, nu gene care determină trăsături fizice.
Ce urmează?
Monitorizarea pe termen lung – pentru a observa posibila „reversie” a mutațiilor mitocondriale, care ar putea reveni treptat;
Extinderea indicată doar către cazuri cu risc real crescut, unde testele preimplantare nu sunt suficiente;
Dezbateri etice și legale – în țări ca SUA și Franța procedura nu este încă aprobată; în Regatul Unit funcționează sub legislație clară și regim de supraveghere.
Este un pas uriaș pentru medicina reproductivă: opt copii, viitori adulți, și potențial o viață întreagă fără boli mitochondriale devastatoare. Procedura oferă speranță acelor familii afectate, dar impune continuitate în urmărirea clinică și etică a rezultatelor pe termen lung.
Revista Repere Medicale urmărește cu atenție evoluțiile stiintei din domeniul medical, iar această premieră uimitoare ne amintește că viitorul medicinei se scrie azi – nu doar în laboratoare, ci și în inimile oamenilor.