Testul care permite secvenţierea completă a genelor implicate în cazurile de cancer de sân şi ovar ereditare
Studii recente indică faptul că între 10 si 12% dintre femei vor dezvolta cancer de sân în timpul vieţii. Deşi ultimele descoperiri în domeniu au prelungit durata de viaţă şi au crescut procentul de supravieţuire al pacienţilor, totuşi cancerul de sân este a doua cauză de mortalitate în rândul femeilor bolnave de cancer.
Apariţia cancerului de sân are două componente – componenta determinată de mediul înconjurător şi componenta genetică sau moştenită. În cazul componentei genetice, au fost descrise mai multe gene cu implicare în apariţia cancerului de sân. Genele care au fost cel mai frecvent asociate şi care dau riscul cel mai mare de a dezvolta cancer de sân, sunt genele BRCA1 şi BRCA2. Acestea sunt gene supresoare tumorale implicate în controlul integrităţii ADN.
Un defect al acestor gene duce la apariţia sindromului de cancer de sân şi ovar, ereditar. Acest sindrom este asociat nu numai cu apariţia timpurie de cancer de sân dar şi cu riscul crescut de apariţie a cancerului ovarian, pancreatic, de stomac, laringeal, de trompa uterină şi prostată. Acelaşi sindrom este responsabil pentru 5-10% din cancerele de sân. Pentru persoanele ce prezintă mutaţii în aceste gene, riscul de a dezvolta cancer de sân este de 50-80%, iar cel de a dezvolta cancer de ovar este de 30-50% până la vârsta de 70 de ani.
Riscul de a dezvolta alte tipuri de cancer asociate cu mutaţii în gena BRCA2 creşte de 20 de ori în cazul cancerului de prostată şi de 10 ori în cazul cancerului pancreatic. În cazurile în care în familie au existat anterior cancere de sân, în care transmiterea nu poate fi explicată prin mutaţii în BRCA1 sau BRCA2, cel mai frecvent sunt implicate alte gene – CHEK2, ATM, PALB2 şi BRIP1.
În cadrul Laboratorului de Genetică Moleculară al MedLife este disponibil testul care permite secvenţierea completă a genelor implicate în cazurile de cancer de sân şi ovar ereditare – BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM, BRIP1 şi PALB2.
În plus, Laboratorul de Genetică Moleculară al MedLife efectuează şi un screening de inserţii/deletii în genele – BRCA1, BRCA2, CHEK2 şi ATM. Acest screening face parte din test şi este inclus în preţ.
Preţul testului este de 3000 lei şi rezultatele se eliberează în termen de 22 zile lucrătoare. Recoltarea pentru analize se poate face în orice unitate MedLife. Consultaţia pentru interpretarea rezultatelor, care este inclusă în preţ, are loc în cadrul Hyperclinicii MedLife Griviţa, unde este localizat Laboratorul de Genetică Moleculară.