Boala Gaucher

Boala Gaucher apare datorită unei deficiențe enzimatice și uneori termenul de “deficiență de glucocerebrozidază” este folosit pentru a descrie afecțiunea. Boala este cauzată de o mutație recesivă a unei gene situate pe cromozomul uman 1. Poate apare la orice vârstă și afectează femeile și bărbații în proportii egale.

Semnele și simptomele bolii Gaucher variază larg de la un pacient la altul. Durerile osoase sau fracturile sunt deseori primul simptom. Simptomele pot fi:

  • anormalități scheletale, incluzând subțierea unor oase (osteopenia), dureri osoase și fracturi;
  • mărirea în volum a ficatului (hepatomegalie) sau a splinei (splenomegalie) sau a ambelor;
  • anemie, datorată prezentei unei cantități prea mici de hematii sănătoase;
  • o sensibilitate mare la echimoze (vânătăi), lucru care poate semnifica un număr mic de plachete sanguine (trombocitopenia);
  • deteriorare cognitivă, incluzând retardare mentală sau demență;
  • pete galbene la nivelul ochiului;
  • mișcări oculare anormale;
  • funcționare anormală a rinicihilor și plămânilor;
  • colorarea maronie a pielii.

Dacă persoana prezintă semne și simptome ale bolii Gaucher este bine să solicite o consultație la medicul de familie. Când este prezent un istoric familial al bolii Gaucher, se poate solicita medicului realizarea unui test genetic pentru a determina dacă individul este purtător al defectului genetic. Acest lucru poate fi necesar pentru persoanele care doresc să aibă copii, iar un specialist pe probleme genetice poate evalua riscul de apariție al bolii la copii.

0 Comments

Leave a Comment

Login

Welcome! Login in to your account

Remember me Lost your password?

Lost Password