Leucodistrofiile. Cât de serioase sunt?

SIMPTOME ȘI CAUZE

Ce cauzează leucodistrofia?

Leucodistrofia este rezultatul modificărilor (mutațiilor) ale genelor. Aceste gene controlează creșterea sau funcția mielinei. Fără acest înveliș de protecție, celulele nervoase nu funcționează corect.

Majoritatea leucodistrofiilor provin de la transmiterea de către părinți a genelor copiilor lor (moștenite). Dar, uneori, mutațiile genice apar brusc, pe măsură ce celulele cresc și se divid.

Puteți avea o genă mutantă a leucodistrofiei fără a dezvolta boala. Asta înseamnă că ești transportator. Purtătorii pot încă transmite genele mutante copiilor lor.

Care sunt simptomele leucodistrofiei?

Simptomele leucodistrofiei variază foarte mult de la diferitele tipuri de boală. Dar majoritatea formelor de boală duc la pierderea treptată a funcției neurologice. Aceasta înseamnă că corpul și creierul au probleme în a vorbi unul cu celălalt. Leucodistrofiile pot cauza probleme cu:

• Echilibru.
• Respiraţie.
• Cogniție (învățare, gândire, amintire).
• Mâncare și înghițire.
• Auz.
• Mișcare, echilibru și coordonare.
• Vorbire.
• Viziune.

Care sunt unele simptome ale diferitelor tipuri de leucodistrofie?

Fiecare tip de leucodistrofie provoacă simptome diferite. Unele includ:

• Adrenoleucodistrofia (ALD) este cea mai frecventă leucodistrofie. Afectează substanța albă și glanda suprarenală, care controlează producția de hormoni. Simptomele încep în copilărie sau la vârsta adultă timpurie. Acestea variază de la convulsii la paralizie (pierderea funcției musculare).
• Leucodistrofia autozomal dominantă (ADLD) la adulți apare în jurul vârstei de 40 sau 50 de ani. Previne dezvoltarea celulelor creierului și producția de mielină. ADLD provoacă probleme cu mișcarea și cogniția (gândirea și amintirea). De asemenea, afectează funcțiile involuntare (automate) ale corpului, cum ar fi tensiunea arterială și ritmul cardiac .
• Boala Alexander determină formarea de aglomerări de proteine ​​în celulele creierului. Se dezvoltă la nou-născuți sau copii. Boala duce la întârzieri în dezvoltare și la pierderea abilităților motorii (mișcarea musculară).
• Boala Canavan face ca în creier să se formeze spații spongioase, pline de lichid. Împiedică creierul să metabolizeze (descompune) substanțele chimice ale creierului și să formeze mielina. Simptomele apar de obicei în copilăria timpurie.
• Xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) determină stocarea anormală a grăsimilor în întregul corp. Afectează substanța albă, tendoanele (țesut care leagă mușchiul de os) și inima. Simptomele apar în copilărie și progresează până la vârsta adultă.
• Ataxia copilăriei cu hipomielinizare a sistemului nervos central (CACH) perturbă formarea mielinei. Se mai numește și boala care disparea substanței albe (VWM). CACH provoacă atrofie optică (deteriorarea nervului principal din ochi) și pierderea vorbirii în primii 5 ani de viață. De asemenea, duce la convulsii, ataxie (probleme de echilibru și de mișcare) și spasticitate (strângere musculară anormală).
• Boala Krabbe se mai numește și leucodistrofie cu celule globoide. Determină acumularea de acizi grași și distrugerea mielinei. Boala poate provoca convulsii, întârzieri în dezvoltare și neuropatie periferică . Simptomele apar de obicei în copilăria timpurie.
• Leucodistrofia metacromatică face ca lipidele (grăsimile) să se acumuleze în substanța albă și nervi, devenind toxice. Poate apărea la bebeluși, copii sau adulți. Complicațiile includ convulsii, demență și orbire.
• Boala Pelizaeus-Merzbacher (PMD) cauzează probleme cu producția de mielină. Afectează în principal bărbații. Boala poate duce la probleme cu mișcarea mușchilor, echilibrul și funcția mentală.
• Boala Refsum determină acumularea unui acid gras în celule și dăunează mielinei. Boala Refsum la adulți (ARD) duce la probleme ale creierului, ochilor, ficatului, rinichilor și oaselor. Boala Refsum infantilă afectează mișcarea mușchilor.