Cum impactează ADN-ul sănătatea noastră?

Secvența genomului tău este diferită de cea a tuturor celorlalți, cu excepția cazului în care ai un geamăn identic. Aceste diferențe, sau variante, apar din modificări sau mutații ale ADN-ului. Cele mai multe dintre variantele din genomul tău sunt moștenite, deși un număr mic de variante noi apar în fiecare generație. Unele modificări ale ADN-ului afectează instrucțiunile specifice dintr-o genă.

Există mai multe tipuri de modificări ADN, inclusiv:

• Înlocuirea unei singure litere de bază a ADN-ului cu alta (înlocuire)
• Adăugarea sau îndepărtarea uneia sau mai multor litere de bază ADN (inserție/ștergere)
• Inversarea a două sau mai multe litere de bază ADN (inversie)
• Dublarea uneia sau mai multor litere de bază ADN (duplicare)
• Mișcarea uneia sau mai multor baze ADN dintr-o locație în alta a genomului (translocare)

Când o anumită schimbare de substituție are loc la mai mult de 1% din populație, este considerată o variantă comună. Acestea sunt denumite și polimorfisme cu un singur nucleotide (SNP).

Există, de asemenea, secțiuni de baze ADN în genomul nostru, care sunt de obicei copiate de mai multe ori. Numărul de copii poate varia de la persoană la persoană. Aceste modificări sunt numite variații ale numărului de copii (CNV). Din nou, acestea pot fi importante sau nu.

Cercetătorii caută indicii despre contribuțiile genetice la boli comune, cum ar fi bolile de inimă, diabetul de tip II, cancerele, glaucomul și artrita. Spre deosebire de tulburările genetice moștenite, cauza acestor boli comune este destul de complexă. Adesea, acestea necesită mai multe combinații de modificări ale ADN-ului împreună cu stilul de viață și expunerile la mediu pentru a provoca starea de sănătate. În plus, combinația exactă de factori de risc (genetici, de mediu și stil de viață) necesari pentru dezvoltarea efectivă a bolii va varia pentru fiecare individ.

Pentru a afla mai multe despre factorii de risc genetici implicați, studiile pot compara ADN-ul persoanelor cu și fără o anumită afecțiune de sănătate.

ADN-ul este analizat pentru a identifica modificări specifice ale ADN-ului sau modele de variație a ADN-ului care sunt mai frecvente la persoanele care suferă de această afecțiune, dar care nu sunt observate la persoanele fără afecțiune. În acest tip de cercetare, modelul variației ADN-ului este de obicei doar o legătură cu starea de sănătate și nu cauza reală a bolii. Această legătură genetică-boală poate fi descrisă ca o șansă sau risc genetic pentru boală.

Deși nu vă puteți modifica factorii de risc genetici, este posibil să vă schimbați stilul de viață și factorii de risc de mediu. Persoanele cu riscuri genetice crescute ar trebui să discute cu medicul lor pentru a dezvolta planuri preventive de sănătate, inclusiv alegeri de stil de viață sănătos și controale regulate de sănătate.