Boli/Afectiuni

Boala neuronului motor

Dragos Ureche

Boala neuronului motor (MND) este numele unui grup de boli. Aceste boli afectează nervii cunoscuți sub numele de nervi motori sau neuroni motori. În MND, acești neuroni degenerează și mor. Acest lucru face ca mușchii să devină din ce în ce mai slabi. Acest lucru duce în cele din urmă la paralizie. Grupul de boală MND include:

  • Boala Lou Gehrig, cunoscută și sub numele de scleroză laterală amiotrofică (ALS)
  • atrofie musculară progresivă (PMA)
  • paralizie bulbară progresivă (PBP)
  • scleroza laterala primara (PLS)
  • Boala Kennedy, cunoscută și sub numele de atrofie musculară spinală și bulbară (SBMA)

MND este o boală neobișnuită. Vârsta medie la care oamenii sunt diagnosticați cu MND este de 58 de ani.

Care sunt simptomele MND?

MND este o boală progresivă care adesea începe lent și se agravează în timp. Simptomele încep de obicei pe o parte a corpului înainte de a se răspândi. De obicei, primele lucruri pe care le observă oamenii sunt:

  • slăbiciune în mâinile și strânsoarea lor
  • vorbire neclară
  • slăbiciune în picioare și tendință de a se împiedica
  • slăbiciune a umărului lor, ceea ce face ridicarea dificilă
  • crampe și zvâcniri ale mușchilor

Mai târziu, persoanele cu MND:

  • devin foarte slabi si au putina sau deloc miscare
  • au dificultăți în a vorbi, a respira și a înghiți

Câteva persoane cu MND dezvoltă un tip de demență .

Ce cauzează MND?

Cauza exactă a MND nu este cunoscută. Nu poți prinde MND de la cineva.

În general, se crede că MND este cauzată de o combinație de factori de mediu, stil de viață și genetici. Majoritatea cazurilor de MND se dezvoltă fără o cauză evidentă.

Aproximativ 1 din 10 cazuri sunt „familiale”, ceea ce înseamnă că afecțiunea este moștenită . Acest lucru se datorează unei mutații genetice sau unei erori în genă.

Dacă aveți o mutație genetică legată de MND, copiii dumneavoastră au o șansă de 50/50 de a moșteni acea mutație genetică legată de MND.

Dacă cineva din familia ta are MND, alte persoane din familie pot fi testate pentru mutația genetică. Un test este aranjat după ce v-ați întâlnit cu un consilier genetic. Veți primi, de asemenea, sprijin și consiliere cu privire la posibilele rezultate ale testelor. Testul se face de obicei cu o probă de sânge.

Persoanele care moștenesc mutația genetică au șanse mari de a dezvolta MND. Dar, este important să ne amintim că nu toți oamenii cu mutația genetică vor dezvolta MND.

Când ar trebui să văd un medic?

Dacă observați oricare dintre simptomele MND precoce, ar trebui să vă consultați medicul. Dacă cineva din familia dumneavoastră are MND, puteți fi testat de către medicul dumneavoastră pentru mutația genetică.

Cum este diagnosticată MND?

MND poate fi greu de diagnosticat atunci când simptomele apar pentru prima dată. Simptomele dumneavoastră pot fi ușoare și nespecifice și pot fi legate de alte afecțiuni. Este important să consultați un medic dacă simptomele nu se îmbunătățesc.

Nu există un singur test pentru diagnosticarea MND. Este posibil să aveți nevoie să faceți o serie de teste. Unele dintre acestea vor elimina alte condiții.

Medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un neurolog (un medic pentru creier și nervi) care vă va examina și vă va face diferite teste. Acestea pot include:

  • analize de sange
  • studii de conducere nervoasă pentru a măsura cât de bine funcționează nervii și mușchii tăi
  • biopsii musculare