Sindromul Patau.
Trisomia 13, numită și sindromul Patau, este o afecțiune cromozomială severă, cu malformații multiple datorate unei copii suplimentare a întregului sau unei părți a cromozomului 13. Cauza acestei copii suplimentare a cromozomului 13 este necunoscută. Bebelușii sunt de obicei identificați la naștere datorită mai multor caracteristici fizice recunoscute, dar diagnosticul este confirmat cu teste genetice. Persoanele cu trisomie 13 au adesea defecte cardiace, anomalii ale creierului sau ale măduvei spinării. Bebelușii pot fi mici la naștere și au aspect facial caracteristic împreună cu tonus muscular slab. Unele dintre aceste caracteristici includ: o dimensiune mică a capului (microcefalie), ochi mici (microftalmie), buză/palato despicătură și variații ale formei urechii.
Prevalența
Trisomia 13 apare la 1 din 10.000-16.000 de nașteri și incidența crește odată cu creșterea vârstei materne. Riscul de recidivă în viitoarele sarcini este de 1%. Majoritatea cazurilor nu sunt moștenite și rezultă din formarea aleatorie a ovulelor și a spermei la părinții sănătoși.
Programul nostru urmărește Trisomia 13 în rândul născuților vii din anumite județe din 2005 și se extinde treptat la nivel de stat.
- Folosind datele de la nașterile rezidenților din comitatul Hennepin și Ramsey în perioada 2012-2016, am constatat că mai puțin de 1 copil s-a născut cu Trisomie 13 la 10.000 de nașteri.
- Folosind aceste date, estimăm că aproximativ 6 copii se nasc cu Trisomie 13 în fiecare an în Minnesota.
Condiții comune asociate
Bebelușii cu trisomie 13 vor avea un grup caracteristic de probleme care pot include următoarele: microcefalie (dimensiune mică a capului), despicătură de buză și/sau palato-despicătură (defect facial și/sau oral), omfalocel (defect abdominal), spina bifida (deschis). defecte ale coloanei vertebrale), microftalmie (ochi mici), anoftalmie (ochi absenți), defecte ale scalpului, polidactilie (degete suplimentare de la mâini și de la picioare), criptorhidie (testicule necoborâte), omfalocel (intestinele sugarului, ficatul sau alte organe lipite în afara abdomenului), holoprosencefalie (defect anatomic al creierului care implică creierul anterior), defecte ale rinichilor și defecte ale pielii ale scalpului. Aproximativ 80% dintre sugarii cu Trisomie 13 vor avea și un defect cardiac. Tipul de defect cardiac variază, dar cel mai adesea ar fi un defect de sept ventricular (deschidere între camerele inferioare ale inimii),
Tratament pe termen scurt și rezultate
Părinții unui copil cu Trisomie 13 se confruntă cu multe decizii dificile în ceea ce privește îngrijirea copilului lor. Bebelușii vor primi îngrijiri de confort, iar 80% nu vor supraviețui după prima lună de viață. Majoritatea nu vor trăi peste prima săptămână, indiferent de intervenția medicală. În ciuda aportului caloric bun, mulți bebeluși cu defecte cromozomiale vor avea o creștere lentă. Părinților li se vor oferi teste genetice și consiliere.
Câțiva copii sunt afectați mai puțin grav și vor depăși multe dintre dificultăți; acei bebeluși ar trebui să primească vizite regulate de îngrijire a copiilor pentru imunizări și îndrumări anticipative, cu screening la intervale frecvente pentru dificultăți de vedere și auz, scolioză, întârzieri de dezvoltare și simptome ale altor afecțiuni care pot fi tratate.
Tratament pe termen lung și rezultate
Practic, toți cei 5% dintre copiii care supraviețuiesc după primul an vor prezenta întârzieri de dezvoltare și creștere. Programele de intervenție timpurie și educația specială vor fi foarte importante pentru numărul relativ mic de copii cu trisomie 13 care supraviețuiesc primelor luni dificile.
Complicații comune
Lista posibilelor complicații este foarte mare, deoarece atât de multe sisteme ale corpului sunt afectate de afecțiunea trisomiei 13. Infecția și dificultățile de hrănire vor fi probleme mari în îngrijirea acestor copii.
Implicații pentru dezvoltarea copiilor
Nașterea unui copil fragil din punct de vedere medical este dificilă și familiile vor găsi sprijin din partea altor familii care s-au confruntat cu circumstanțe similare. Părinții învață adesea de la alți părinți cum să fie susținătorii nevoilor copilului lor. Grupurile de sprijin pot fi găsite pe internet, precum și în multe comunități pentru multe dintre provocările de zi cu zi ale părinților. Luarea deciziilor pentru copiii cu defecte cromozomiale este dificilă și complexă, iar părinții au nevoie de informații și sprijin din partea furnizorilor lor medicali și a comunității. Mai jos sunt enumerate organizațiile care oferă informații practice și sprijin pentru familiile cu un copil cu trisomie 18.