Boli/Afectiuni

Boala Creutzfeldt – Jakob – Boala degenerativă a creierului.

Dragos Ureche

Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) este o tulburare degenerativă a creierului care duce la demență și, în cele din urmă, la moarte. Simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob pot fi similare cu cele ale altor tulburări cerebrale asemănătoare demenței, cum ar fi boala Alzheimer. Dar boala Creutzfeldt-Jakob progresează de obicei mult mai rapid.

CJD a captat atenția publicului în anii 1990, când unii oameni din Regatul Unit au dezvoltat o formă a bolii – varianta CJD (vCJD) – după ce au consumat carne de la bovine bolnave. Cu toate acestea, boala „clasică” Creutzfeldt-Jakob nu a fost legată de carnea de vită contaminată. Toate tipurile de BCJ sunt grave, dar foarte rare. La nivel mondial, aproximativ unul până la două cazuri de BCJ sunt diagnosticate la un milion de oameni în fiecare an, cel mai adesea la adulții în vârstă.

Simptome

Boala Creutzfeldt-Jakob este marcată de o deteriorare mentală rapidă, de obicei în câteva luni. Semnele și simptomele timpurii includ de obicei:

  • Modificări de personalitate
  • Pierderea memoriei
  • Gândire afectată
  • Vedere încețoșată sau orbire
  • Insomnie
  • Incoordonare
  • Dificultate de a vorbi
  • Dificultate la inghitire
  • Mișcări bruște, sacadate

Pe măsură ce boala progresează, simptomele mentale se agravează. Majoritatea oamenilor cad în cele din urmă în comă. Insuficiența cardiacă, insuficiența pulmonară (respiratorie), pneumonia sau alte infecții sunt în general cauza decesului, care apare de obicei în decurs de un an.

La persoanele cu vCJD mai rară , simptomele psihiatrice pot fi mai evidente la început. În multe cazuri, demența – pierderea capacității de a gândi, a raționa și a-și aminti – se dezvoltă mai târziu în timpul bolii. vCJD afectează și oamenii la o vârstă mai fragedă și pare să dureze între 12 și 14 luni.auze

Boala Creutzfeldt-Jakob și variantele sale aparțin unui grup larg de boli umane și animale cunoscute sub numele de encefalopatii spongiforme transmisibile (EST). Numele derivă de la găurile spongioase, vizibile la microscop, care se dezvoltă în țesutul cerebral afectat.

Cauza bolii Creutzfeldt-Jakob și a altor EST pare a fi versiuni anormale ale unui tip de proteină numită prion. În mod normal, aceste proteine ​​sunt produse în corpul nostru și sunt inofensive. Dar atunci când sunt deformate, devin infecțioase și pot dăuna proceselor biologice normale.

Cum se transmite CJD

Riscul de BCJ este scăzut. Boala nu se poate răspândi prin tuse sau strănut, atingere sau contact sexual. CJD se poate dezvolta în trei moduri:

  • Sporadic. Majoritatea persoanelor cu BCJ clasică dezvoltă boala fără un motiv aparent. Acest tip, numit BCJ spontană sau BCJ sporadă , reprezintă majoritatea cazurilor.
  • Prin moștenire. Mai puțin de 15% dintre persoanele cu BCJ au antecedente familiale ale bolii sau testează pozitiv pentru o mutație genetică asociată cu BCJ . Acest tip este denumit BCJ familial .
  • Prin contaminare. Un număr mic de oameni au dezvoltat BCJ după ce au fost expuși la țesuturi umane infectate în timpul unei proceduri medicale, cum ar fi un transplant de cornee sau de piele. De asemenea, deoarece metodele standard de curățare nu distrug prionii anormali, câțiva oameni au dezvoltat BCJ după ce au suferit o intervenție chirurgicală pe creier cu instrumente contaminate. De asemenea, un număr mic de oameni au dezvoltat boala din consumul de carne de vită contaminată.Cazurile de BCJ legate de proceduri medicale sunt denumite BCJ iatrogen . Varianta CJD este legată în primul rând de consumul de carne de vită infectată cu boala vacii nebune (encefalopatie spongiformă bovină sau ESB).

Factori de risc

Majoritatea cazurilor de boală Creutzfeldt-Jakob apar din motive necunoscute și nu pot fi identificați factori de risc. Cu toate acestea, câțiva factori par să fie asociați cu diferite tipuri de BCJ :

  • Vârstă. BCJ sporadic tinde să se dezvolte mai târziu în viață, de obicei în jurul vârstei de 60 de ani. Debutul BCJ familial apare puțin mai devreme, iar vCJD a afectat oamenii la o vârstă mult mai tânără, de obicei la 20 de ani.
  • Genetica. Persoanele cu BCJ familială au o mutație genetică care provoacă boala. Pentru a dezvolta BCJ familială , un copil trebuie să aibă o copie a genei mutante, care este moștenită de la oricare dintre părinți. Dacă aveți mutația, șansa de a o transmite copiilor dumneavoastră este de 50%.
  • Expunerea la țesutul contaminat. Persoanele care au primit hormon de creștere uman fabricat infectat sau care au avut transplant de țesuturi infectate care acoperă creierul (dura mater) pot fi expuse riscului de BCJ iatrogen .Riscul de a face vCJD prin consumul de carne de vită contaminată este foarte scăzut. În general, dacă țările pun în aplicare efectiv măsuri de sănătate publică, riscul este practic inexistent. Boala risipită cronică (CWD) este o boală prionică care afectează căprioarele, elanul, renul și elanul. A fost găsit în unele zone din America de Nord. Până în prezent, niciun caz documentat de CWD nu a provocat boală la oameni.

Complicații

Boala Creutzfeldt-Jakob afectează foarte mult creierul și corpul. CJD progresează de obicei rapid. De-a lungul timpului, persoanele cu CJD se retrag de la prieteni și familie și în cele din urmă își pierd capacitatea de a-i recunoaște sau de a relaționa cu ei. De asemenea, își pierd capacitatea de a avea grijă de ei înșiși și mulți ajung în cele din urmă în comă. Boala este întotdeauna fatală.