Teste genetice pentru descoperirea bolilor

Testarea genetică este voluntară. Deoarece testarea are beneficii, precum și limitări și riscuri, decizia este una personală și complexă. Testarea genetică implică examinarea ADN-ului, baza de date chimice care conține instrucțiuni pentru funcțiile corpului. Testarea genetică poate dezvălui modificări (mutații) la nivelul genelor care pot provoca boli.

Deși testarea genetică poate oferi informații importante pentru diagnosticarea, tratarea și prevenirea bolilor, există limitări. De exemplu, dacă sunteți o persoană sănătoasă, un rezultat pozitiv al testelor genetice nu înseamnă întotdeauna că veți dezvolta o boală. Pe de altă parte, în unele situații, un rezultat negativ nu garantează că nu veți avea o anumită tulburare.

Există mai multe tipuri de teste genetice:

Varianta unică vizată: testele cu o singură variantă caută o variantă specifică într-o genă. Utilizat adesea pentru testarea membrilor familiei unei persoane despre care se știe că are o anumită variantă, pentru a determina dacă au o afecțiune familială.

O singură genă: Aceste teste sunt utilizate în mod obișnuit pentru a confirma (sau a exclude) un diagnostic specific, în special atunci când există multe variante în genă care pot provoca afecțiunea suspectată.

Panou de gene: adesea folosit pentru a identifica un diagnostic atunci când o persoană are simptome care se pot potrivi cu o gamă largă de afecțiuni sau când afecțiunea suspectată poate fi cauzată de variante în multe gene.

Secvențierea întregului exom / secvențierea întregului genom: Aceste teste analizează cea mai mare parte a ADN-ului unui individ pentru a găsi variații genetice. Este  de obicei utilizată atunci când testarea unei singure gene sau a unui grup nu a oferit un diagnostic sau când starea suspectată sau cauza genetică sunt neclare.

Testele cromozomiale analizează cromozomii întregi sau lungimi mari de ADN pentru a identifica modificările la scară largă.

Testele de expresie genică analizează care gene sunt activate sau dezactivate (exprimate) în diferite tipuri de celule și studiază ARNm în celule pentru a determina care gene sunt active. Prea multă sau prea puțină activitate a anumitor gene poate sugera anumite tulburări genetice, cum ar fi multe tipuri de cancer.

Cum se face testarea genetică?

Testele genetice sunt efectuate pe un eșantion de sânge, păr, piele, lichid amniotic (lichidul care înconjoară un făt în timpul sarcinii) sau alt țesut. Înainte ca o persoană să facă un test genetic, este important să înțeleagă procedura de testare, beneficiile și limitele testului și posibilele consecințe ale rezultatelor testului.

Exemple de boli pentru care se pot realiza teste genetice, dar nu numai:

● Alzheimer
● Parkinson
● Boala von Willebrand
● Cancer colorectal non-polipozic ereditar
● Cancer gastric ereditar difuz
● Diabet
● Distrofia musculară
● Distrofia neuroaxonală infantilă
● Fibroză chistică
● Hemofilia A și B
● HIV
● Mutații BRCA1 și BRCA2 – cancer ereditar sân/ovar
● Neutropenie congenitală
● Pancreatită ereditară
● Paraplegie spastică
● Predispoziție genetică pentru boala celiacă
● Sindromuri:  Alport, Dravet, Gilbert, Prader Willi, von Hippel, și altele.

Citește mai multe articole despre diferite boli și afecțiuni aici!